Europäische Familienkonferenz 2018

#TogetherEvenStronger2018

Wir freuen uns sehr, dass viele Menschen, die eine myotubulärer Myopathie und anderen zentronukleären Myopathien haben, ihre Familien, Pflegerinnen und Pfleger, Ärztinnen und Therapeuten zur europäischen Familienkonferenz nach London gekommen sind.  Wie schon 2016 in Frankfurt wurde diese Konferenz zusammen vom  Myotubular Trust  und ZNM – Zusammen Stark! e. V. organisiert.

“Ich möchte allen, die diese kolossale wundervolle Arbeit getan haben, danken. Es ist erstaunlich, wie hart ihr arbeitet, um uns Hoffnung zu geben”.

(Feedback von einem unserer betroffenen Familienmitglieder auf der Konferenz 2018).


Konferenz-Programm

Samstag, 14. Juli , 9 Uhr – 18:00

Die Konferenz wurde von Francesco Muntoni moderiert und auf Deutsch simultan übersetzt. Die Vorträge wurden aufgezeichnet und werden bald veröffenticht.


“Überblick über den erreichten Fortschritt und die Erfolge bei anderen neuromuskulären Erkrankungen”
Francesco Muntoni
Chef des Dubowitz Neuromuscular Centre, Institut für Kindergesundheit, University College London, and Great Ormond Street Hospital

In den letzten Jahren hat das neuromuskuläre Feld eine Vielzahl experimenteller Ansätze für spezifische neuromuskuläre Erkrankungen gesehen. Die führende Erkrankungen in diesem Bereich sind Spinale Muskelatrophie und Duchenne-Muskeldystrophie. Bei diesen Erkrankungen reichen die therapeutischen Interventionen vom experimentellen Stadium bis zur Arzneimittelzulassung, während viele andere Ansätze sich in klinischen Studien befinden. Das Ergebnis einiger dieser Studien war hervorragend, während andere das Fortschreiten der Krankheit bescheidener beeinflussten. Eine neue Herausforderung, die diese Entwicklungen ebenfalls ans Licht gebracht hat, betrifft die Kosten dieser Produkte und ihre Erschwinglichkeit angesichts der derzeitigen finanziellen Zwänge. Dies sind Aspekte, die eine breitere öffentliche Diskussion erfordern, damit wirksame Therapien auch für unsere Patienten wirksam werden können. Die Präsentation kann hier gefunden werden.

 

Gene und der genetische Hintergrund der zentronukleären Myopathie
Dr Johann Böhm,
Institut für translationale Medizin und Neurogenetik, IGBMC in Straßburg

Die DNA ist ein riesiges Buch von 6 Milliarden Zeichen, die das Leben kodieren. Es ist ein Konstruktionsplan für jeden lebenden Organismus. Jedes Neugeborene erhält eine Kopie der DNA von den Eltern, und Einzelkopiefehler treten in jeder Generation auf. Deshalb sehen wir alle anders aus. Manchmal treten Fehler in essentiellen DNA-Regionen auf, die für die Knochenbildung, die Immunaktivität oder die Muskelkontraktion wichtig sind, und diese Fehler führen zu Krankheiten. Diese Fehler zu finden und zu verstehen, wie sie die Krankheit verursachen, ist der erste Schritt zur Entwicklung von Therapien. Die Präsentation kann hier heruntergeladen werden.

 

“Fortschritte in der Entwicklung der Gentherapie für myotubuläre Myopathie”
Ana Buj-Bello
Genethon, Frankreich

 

 

 

Ein Update zum ASPIRO-Gentherapie-Programm für x-chromosomale myotubuläre Myopathie” 
Audentes Therapeutics
San Francisco, USA

Dr. Suyash Prasad gab einen Überblick über Fortschritte in der Entwicklung der Gentherapie für Myotubuläre Myopathie zusammen mit einigen häufig gestellten Fragen. 

 

Herunterregulierung von DNM2 als  potenzielle Therapie für mehrere zentronukleäre Myopathien”
Belinda Cowling
Abteilung für translationale Medizin und Neurogenetik, IGBMC in Straßburg

Unsere frühere Arbeit zeigt Myotubularin, BIN1 und Dynamin 2 arbeiten zusammen im Muskel, und die Regulierung dieser Verbindungen ist wichtig für die normale Muskelfunktion. Wir haben gezeigt, dass die Reduktion von Dynamin 2 in verschiedenen Formen von zentronukleären Myopathien die Muskelfunktion in Mäusen verbessert. Wir entwickeln jetzt einen translatierten Ansatz unter Verwendung von Antisense-Oligonukleotiden, um die Dynamin-2-Expression in zentronukleären Myopathien zu modulieren. Die Präsentation von Belinda kann hier runtergeladen werden.

 

Andere ZNM-Gene – was wir gerade über RYR1 und Titin-Myopathie erfahren
Heinz Jungbluth 
Facharzt für Kinderneurologie mit Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen am Evelina Children’s Hospital in London und

Professor Mathias Gautel
Leiter der Fakultät für grundlegende und medizinische Biowissenschaften, King’s College, London, UK 

Das Skelettmuskel-Ryanodin-Rezeptor (RYR1) -Gen und das Riesen-Titin (TTN) -Gen spielen eine wichtige Rolle bei der normalen Muskelfunktion. Veränderungen in RYR1 verursachen eine breite Palette von früh einsetzenden Muskelerkrankungen, einschließlich der zentronukleären Myopathie (CNM), und ein ähnliches Spektrum von neuromuskulären Erkrankungen tritt derzeit in Verbindung mit Mutationen im TTN-Riesengen auf. In diesem Vortrag wurde die Rolle von RYR1 und TTN im Skelett- und Herzmuskel zusammengefasst und die Gemeinsamkeiten von RYR1- und TTN-assoziierten Muskelerkrankungen einschließlich CNM, Ansätze zu deren Management und den aktuellen Stand der Therapieentwicklung beleuchtet. Hier finden Sie die gemeinsame Präsentation.

 

Neuverwendung von Medikamenten für myotubuläre Myopathie
James Dowling 
Abteilung für Pädiatrie und Molekulargenetik an der Universität von Toronto

Myotubuläre Myopathie ist eine derzeit nicht behandelbare Erkrankung, die wahrscheinlich mehrere Ansätze für eine erfolgreiche Heilung erfordert. Mit einer Kombination von Ansätzen haben wir mehrere mögliche komplementäre Strategien für die Behandlung von x-chromosomaler myotubulärer Myopathie (XLMTM) identifiziert. Diese Strategien werden in Bezug auf XLMTM vorgestellt und auch auf ihr Potenzial für andere ZNM diskutiert. Der Vortrag kann hier heruntergeladen werden.

 

 

Design von klinischen Studien und daraus resultierende Belastungen  für Familien bei ultra-seltenen Erkrankungen
Carsten Bonnemann
Senior Investigator, Neurogenetics Branch, Chief, Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section, National Institute of Health (NIH), Maryland

Myotubuläre Myopathie tritt in ein Zeitalter der Entwicklung von therapeutischen und klinischen Studien ein. Ich werde zwei Aspekte ansprechen, die für die Entwicklung von Therapien für myotubuläre Myopathie relevant sind: Eine ist die Muskelschwäche, die sich bei Trägerinnen der myotubulären Myopathie (MTM1) entwickeln kann, und warum ihre korrekte Erkennung relevant ist, wenn wir über die Entwicklung von Therapien nachdenken. Die andere Aufgabe besteht darin, die besonderen Herausforderungen klinischer Studien und therapeutischer Studien bei Kindern mit früh einsetzenden Muskelerkrankungen wie z. B. myotubuläre Myopathie zu bedenken. Der Vortrag kann hier heruntergeladen werden.

 

Workshops


Fundraising – Was kann das funktionieren?” 
Open forum

Jennifer Bilbao,
Mutter von Emil, Mitglied von ZNM -Zusammen Stark! e.V. leitete einen offenen Workshop, dazu wieviel die Familien selbst tun können, um die Familienorganisationen zu unterstützen. Ihre Folien dazu können hier heruntergeladen werden.

Eine aktualisierte Übersicht über die beteiligten Gene und Gentests für myotubuläre und zentronukleäre Myopathie, einschließlich Fortpflanzungsberatung
Meriel McEntagart
Consultant Geneticist, St George
’s Hospital, UK

Ihre Folien dazu können hier heruntergeladen werden.

 

 

Letzte Erkenntnisse zu verschiedenen Beatmungsmöglichkeiten bei neuromuskulären Erkrankungen

Anita Simonds
Professor of Respiratory & Sleep Medicine, National Heart & Lung Institute and Respiratory Consultant at Royal Brompton & Harefield Hospital, London

Ihre Folien dazu können hier heruntergeladen werden.

 

Beatmungsmanagement – Antworten auf eure Fragen” 

Dr Michelle Chatwin
Clinical Specialist Physiotherapist, Department of Sleep and Breathing, Royal Brompton Hospital, London, UK

Der Vortrag kann hier heruntergeladen werden.

 

Tracheostomien – die Mythen entzaubern und die Person an die erste Stelle setzen” 
Dr Debbie Field
Specialist Outreach Nurse, Complex Ventilation, Tracheostomy and Weaning, Royal Brompton Hospital, London, UK

Ihre Folien dazu können hier heruntergeladen werden.

 

 

“Unterstützung in Zeiten der Trauer” 
Heather Tilley
Family Support & Bereavement Counsellor, BACP, UK

 

 

Sonntag, 15. Juli, 9 Uhr bis 12 Uhr mittags:
Konferenz (workshops) und Verabschiedung


DNM2 Mutationen – Erklärung, Prognose und Therapien” 
Johann Böhm
Institut für translationale Medizin und Neurogenetik, IGBMC in Straßburg

Der Vortrag kann hier heruntergeladen werden.

 

Ein Update zu den präklinischen Arbeiten zur Dynamin 2-Herunterregulation für myotubuläre und andere zentronukleäre Myopathien” 
Dynacure
Straßburg, Frankreich

Seine Folien dazu können hier heruntergeladen werden.

 

“Selbstständig leben” 
Shaun Marsh und Zak Hughes
Erwachsene mit MTM/ZNM, UK

 

 

 

Unterstützung von Eltern und Betreuern mit den Bedürfnissen und Erfahrungen von Geschwisterkindern” 
Heather Tilley
Family Support & Bereavement Counsellor,

 

 

Wie Mischkost für die Gastrostomie-Sondenernährung Eltern und Patienten unterstützt” 
Suzanne Brown 
RSCN, Children’s Hospice Southwest, Devon, UK

Ihre Folien dazu können hier heruntergeladen werden.

 

eine Einführung in den Power Chair Football” 
Wheelchair Football Associations Representatives from UK and Switzerland

 

 

 

Kinderprogramm

Der Kinderworkshop wurde von Alison Dyke – einer erfahrenen und qualifizierten Kindergartenbesitzrin organisiert und geleitet,  die auch eine pflegerische Ausbildung hat. Alison wurde von erfahrenen freiwilligen Betreuern und Pflegepersonal begleitet. Die Programme umfasste Spielzeuge, Spiele, Luftballons, Magie, Streicheltiere, Kochen, Kunst, Karaoke und Open Mic, Musik, Bücher, Filme, X-Box und PS4 Multi-Gaming, Gartenarbeit und vieles mehr!

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


Dankeschön!

 

Wir haben von vielen Seiten für diese Konferenz Unterstützung erfahren. Hier möchten wir Danke! sagen.

Stiftung Kindness for Kids

Kindness for Kids wurde im Juli 2003 als gemeinnützige Stiftung mit Sitz in München gegründet. Die Stiftung engagiert sich für Kinder mit seltenen Erkrankungen und deren Familien. Ziel ist die direkte Unterstützung Betroffener auf sozialer und wissenschaftlicher Ebene.

Aus diesem Grund organisiert und finanziert die Stiftung deutschlandweit medizinisch betreute Feriencamps für erkrankte Kinder und Geschwister sowie Ferienaufenthalte für die ganze Familie.

Auf wissenschaftlicher Ebene setzt sich Kindness for Kids vor allem im Bereich Versorgungsforschung ein, um die Lebensqualität der kleinen Patienten zu steigern.

Hier geht es zur Homepage von https://www.kindness-for-kids.de/de/die-stiftung/intro.html

 

 

The Boshier-Hinton Foundation exists to improve quality of life for people with disabilities, learning difficulties or sensory impairement and their families, by the awarding of grants.

 

Audentes Therapeutics, Inc. (PRNewsFoto/Audentes Therapeutics, Inc.)

Breas provide innovative solutions that enable people with chronic respiratory conditions to live life to the fullest.

Our thanks also to Cynthia Dickenson Charitable Trust.