Miopatia Myotubulare en italiano

Cos’è la Miopatia Miotubulare ?

La Miopatia Miotubulare X-linked (XLMTM) è la più comune e generalmente la più grave tra le Miopatie Centronucleari. A causa della posizione del gene MTM1, generalmente solo i maschi ne possono essere affetti. La probabilità di essere affetti da questa malattia è di c.ca 1 caso su 50.000 nuovi nati maschi.

Prima della nascita la maggior parte dei genitori riferiscono la presenza di molto liquido amniotico (polidramnios) e pochi movimenti fetali del bambino. Dopo la nascita una grave ipotonia (sindrome del lattante ipotonico) e difficoltà respiratorie (insufficienza respiratoria) sono molto comuni.

I sintomi della Miopatia Miotubulare variano nella misura e nella combinazione. Solitamente l’ipotonia causa problemi con la respirazione e con la deglutizione compromettendo quindi la capacità di mangiare. Pertanto, la maggior parte dei pazienti necessitano del supporto di ausili per la respirazione (dalle maschere ai ventilatori meccanici), sondini per l’alimentazione e sedie a rotelle (elettriche e non).

Molti dei ragazzi affetti dal Miopatia Miotubulare presentano uno o più dei seguenti sintomi: testa molto lunga e sottile, palato alto (ogivale), poco movimento degli occhi (oftalmoplegia), abbassamento delle palpebre (ptosi palpebrale), testicoli ritenuti o maldiscesi, lunghezza del corpo oltre il 90% rispetto ai ragazzi della stessa età.

Spesso sembrano collegati alla Miopatia Miotubulare alcuni dei seguenti sintomi: problemi ai reni (calcoli renali e calcificazione), al fegato (sanguinamento, anomalie interne), scoliosi ed un’alta frequenza di fratture ossee.

 

Come si eredita la Miopatia Miotubulare ?

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La Miopatia Miotubulare è causata da una mutazione del gene MTM1. Questo gene è uno dei geni che compongono il Cromosoma X della madre, più precisamente si trova sul braccio lungo del Cromosoma X in posizione Xq28.

Nel 10-20% dei casi in cui il ragazzo non ha ereditato il gene mutato MTM1 dalla madre, si tratta di una nuova e spontanea (“de novo”) mutazione. In questi casi, la madre non è un vettore della mutazione.

 

Come avviene la diagnosi della Miopatia Miotubulare ?

Generalmente i sintomi dei bambini affetti possono portare a pensare ad un’ampia gamma di malattie muscolari, la cui responsabilità può essere attribuita alla mutazione di una svariata serie di geni. Pertanto, nella maggior parte dei casi, viene condotta prima di tutto una biopsia muscolare, durante la quale viene prelevata una sezione molto sottile del muscolo per essere analizzata al microscopio. Nel caso di Miopatie Centronucleari tale sezione avrà un aspetto caratteristico con nuclei disposti al centro delle cellule. In normali cellule muscolari invece i nuclei sono disposti verso la parte periferica. Con la biopsia muscolare possono quindi essere escluse tutta una serie di mutazioni genetiche. In questo modo solamente 3 o 4 geni (i geni responsabili delle Mioptatie Centronucleari, MTM1, DNM2, …) dovranno essere analizzati. Comunque se la condizione è grave ed il paziente interessato è di sesso maschile, la probabilità che il gene mutato sia l’MTM1 è molto più alta rispetto agli altri geni. Per questo motivo è il gene che viene analizzato prima di tutti gli altri.

 

Quali sono le cause molecolari della Miopatia Miotubulare ?

Ricercatori tedeschi e francesi (tra cui Volker Haucke e Jocelyn Laporte) hanno pubblicato nel Gennaio 2016 un articolo che contribuisce a meglio comprendere le cause molecolari della Miopatia Miotubulare.

 

Ci sono approcci terapeutici per la cura della Miopatia Miotubulare ?

 

Sì, ci sono alcuni approcci promettenti.

L’approccio più avanzato è la terapia genica. Probabilmente entro la fine del 2016 verrà avviato il primo test clinico su pazienti umani. In aggiunta, ci sono alcune altre terapie che si stanno studiando.

 

A chi posso rivolgermi se ho delle domande ?

A causa della rarità di questa malattia, è molto probabile che i Vostri medici non abbiano mai sentito parlare di questa malattia. Tuttavia, ci sono esperti in materia in diverse parti del mondo. Inoltre, di solito, i genitori o pazienti con Miopatia Miotubulare hanno molte informazioni che potrebbero aiutarvi.

 

Se hai bisogno di aiuto o hai domande puoi contattare:

 

Daniele e Marta (genitori di Francesco affetto da Miopatia Miotubulare)

oliveri.daniele@libero.it

Daniele e Marta hanno anche creato gruppo chiuso su Facebook in italiano per le famiglie di lingua italiana con bambini affetti da Miopatia Miotubulare. Se desiderate aderire al gruppo potete scrivere un messaggio via e-mail all’indirizzo indicato sopra.

Testo di Daniele Oliveri, modificato da:

http://www.znm-zusammenstark.org/en/mtm1/

Articoli per ulteriori approfondimenti:

 

 Quellen:

  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE&data_id=364&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=myotubulare-myopathie&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Krankheite(n)/Krankheitsgruppe=Myopathie–zentronukleare–X-chromosomale–Myotubulare-Myopathie-&title=Myopathie–zentronukleare–X-chromosomale–Myotubulare-Myopathie-&search=Disease_Search_Simple (Zugriff vom 18.09.2015)
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/x-linked-myotubular-myopathy/ (Zugriff vom 18.09.2015)
  • Cahill, Patrick J.; Rinella, Anthony S.; Bielski, Robert J. (2007): Orthopaedic complications of myotubular myopathy. In Journal of pediatric orthopedics 27 (1), pp. 98–103. DOI: 10.1097/BPO.0b013e31802b6c73.
  • Jungbluth, Heinz; Wallgren-Pettersson, Carina; Laporte, Jocelyn (2008): Centronuclear (myotubular) myopathy. In Orphanet journal of rare diseases 3, p. 26. DOI: 10.1186/1750-1172-3-26.
  • Das SDowling JPierson CR.(2002):X-linked Centronuklear Myopathy.In Pagon RAAdam MPArdinger HHWallace SEAmemiya ABean LJHBird TDDolan CRFong CTSmith RJHStephens K, editors. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1432/) GeneReviews®[Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015. 2002 Feb 25 [updated 2011 Oct 06].