Miotubularna miopatija (MTM1)

Tekst prevela Anita Mikek (21.01.2016).
Ja sam majka 9.godišnje Lane i  6.godišnjeg Luke koji boluje od Miotubularne Miopatije.Dolazimo iz Zagreba ali trenutačno živimo u Njemačkoj.Ukoliko imate pitanja o Miotubularnoj Miopatiji ili Udruzi “ZNM-Zusammen Stark ” -Zajedno smo jači-  stojim Vam na raspolaganju.
Kontaktirajte me putem e maila :anita.spadina.mikek@gmail.com

Što je miotubularna miopatija?

Miotubularna miopatija (MTM) je najčešća i najteža centronuklearna miopatija i pogađa kroz x-vezano nasljedstvo uglavnom dječake.

Učestalost se procjenjuje na 1 u 50.000 muških novorođenčadi. Prenatalni znakovi bolesti se manifestiraju uglavnom u vidu polihidramnije- puno plodne vode (polyhydramnios) i smanjena pokretljivost fetusa.Najčešće ovi simptomi prolaze neopaženo do rođenja. Jaka hipotonija(floppy dojenče) i zatajenje dišnog sustava se primjećuju tek nakon poroda.

Simptomi miotubularne miopatije mogu uvelike varirati .To se najviše očituje u stupnjevima teške hipotonije koja utječe na disanje i gutanje te na unos hrane.Mnoga zahvaćena dojenčad stoga zahtijeva ventilator za pomoć pri disanju i prehranu preko sonde.Motorički razvoj je jako usporen, a većina oboljelih su ograničena na invalidska kolica.

Mnogi dječaci s Miotubularnom miopatijom dijele jednu ili više od sljedećih karakteristika: dugi, uski oblik glave, visoko nepce, nepokretnosti očiju (Ophthalmoparesis), viseči kapci (ptoza), nespušteni testisi , nadprosječna dužina tijela.

Važno je znati da se mogu pojaviti i neki drugačiji simptomi osim miopatije. Tako su u literaturi opisani želučani problemi , problemi s bubrezima (bubrežni kamenci i bubrežne kalcifikacija), problemi s jetrom (vitamin K, vaskularne abnormalnosti u jetri), ortodontski problemi, skolioza i povećanje incidencije spontanih prijeloma kostiju. Osim toga,može doći i do kratkovidnosti.
Liječenje i terapija moguće su samo na temelju multidisciplinarnog pristupa (pedijatra neurologa, genetičara, pulmologa, internista, ortopedskog kirurga, oftalmologa).
Također je važna redovita fizikalna terapija za snagu i funkciju mišića i spriječavanja kontraktura.Posebno se preporuča plivanje / voda , terapija jahanjem.

Kako se Miotubularna Miopatija nasljeđuje?

 

 

IMG_1051Quelle: Wikipedia

Miotubularna miopatija slijedi X-linked recesivno naslijeđe, odnosno da gen MTM1 s mutacijom na jednom od X kromosoma od majke je, točnije na dugom kraku kromosoma X u položaju Xq28.

U 10-20% slučajeva majka nije uvjetovan nosilac.

Dijagnosticiranje Miotubularne miopatije

U većini slučajeva biopsija mišića isključuje druge bolesti radi vidiljivosti histologije Miotubularne miopatije.Na temelju histologije mišićne biopsije i simptoma radi se genetska analiza.

 

Članci za daljnje čitanje:

 

Izvori:
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE&data_id=364&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=myotubulare-myopathie&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Krankheite(n)/Krankheitsgruppe=Myopathie–zentronukleare–X-chromosomale–Myotubulare-Myopathie-&title=Myopathie–zentronukleare–X-chromosomale–Myotubulare-Myopathie-&search=Disease_Search_Simple (Zugriff vom 18.09.2015)
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/x-linked-myotubular-myopathy/ (Zugriff vom 18.09.2015)
  • Cahill, Patrick J.; Rinella, Anthony S.; Bielski, Robert J. (2007): Orthopaedic complications of myotubular myopathy. In Journal of pediatric orthopedics 27 (1), pp. 98–103. DOI: 10.1097/BPO.0b013e31802b6c73.
  • Jungbluth, Heinz; Wallgren-Pettersson, Carina; Laporte, Jocelyn (2008): Centronuclear (myotubular) myopathy. In Orphanet journal of rare diseases 3, p. 26. DOI: 10.1186/1750-1172-3-26.
  • Das S, Dowling J, Pierson CR.(2002):X-linked Centronuklear Myopathy.In Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJH, Stephens K, editors. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1432/) GeneReviews®[Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015. 2002 Feb 25 [updated 2011 Oct 06].