Sobre la miopatia miotubular

¿Qué es la miopatía miotubular?

La miopatía miotubular es una enfermedad genética muscular, que está presente desde el nacimiento (congénita).

La miopatía congénita miotubular es una enfermedad  hereditaria localizada en el cromosoma X. Por esta razón, en casi todos los casos solo los niños varones son afectados, sin embargo si puede haber excepciones a la regla.

 

¿Cómo se manifiesta?

Ya en el embarazo, se puede detectar solamente pocos movimientos fetales y la cantidad de líquido amniótico es alta.

Al  nacer  el  niño  presenta  una  flacidez  anormal (hipotonía  neonatal), debilidad muscular, dificultad  respiratoria, y problemas al tragar. Otros síntomas que pueden o no estar presentes son:parálisis de los músculos de la cara (diplegia facial), párpados caídos (ptosis), parálisis de los músculos de los ojos (oftalmoplejia). Normalmente, el corazón y el cerebro no están afectados, por lo que su desarrollo intelectual es normal.

Muchos de los niños necesitan un respirador porque los músculos que intervienen en la respiración son muy débiles. Además muchos de los niños tienen una sonda directamente en el estómago para su alimentación porque tienen dificultad al tragar. El niño que, gracias a estas ayudas pasa la etapa neonatal, suele adquirir con mucho retraso la posición sentada, y en pocos casos pueden llegar hasta a caminar.

 

¿Cual es la causa de la enfermedad?

La cuasa de esta enfermedad es una mutación en el gen MTM1, situado en el cromosoma X (región Xq28) que codifica la enzima miotubularina. Esta enzima permite la transformación de proteínas implicadas en los fenómenos de crecimiento y de diferenciación de las células de los músculos. Las mutaciones encontradas conducen a una pérdida de un 95% de la actividad de la miotubularina. Parece que esto puede originar una parada precoz de la maduración de la fibra muscular y explicar la persistencia de los miotubos (forma joven de las fibras musculares).

 

¿Cuál es el estado actual de la investigación?

Aunque la enfermedad es muy rara, existen varias investigaciones sobre tratamientos y hasta curas de la enfermedad. La terapía mas prometedora hasta el momento es la terapía genética. Con esta terapia ya ha sido posible curar a animales como ratones y perros. Existe además una compañia en San Francisco, E.E.U.U. llamada Audentes Therapeutics que va a realizar estudios clínicos con niños en el año 2016.

 

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

Se puede realizar una biopsia muscular (tomar una muestra pequeña de algunas células musculares) y observarla bajo el microscopio. Esto permite analizar la estructura particular de los músculos. El músculo, en vez de estar constituido sólo por fibras musculares,   presenta, en este caso, «esbozos» de fibras, los miotubos, como si la formación del músculo se hubiera detenido al tercer mes de embarazo. El núcleo de las células musculares están localizadas en el centro de las células en vez de en la periferie, como en las células musculares normales, por eso es que la miopatía miotubular es clasificada como una miopatía centronuclear. Este diagnóstico debe ser confirmado con un test genético.

 

¿A quien puedo acudir si tengo preguntas?

Debido a la rareza de la enfermedad, es bien probable que sus doctores nunca habrán oido hablar de esta enfermedad. Sin embargo, si existen especialistas en el tema en diferentes partes del mundo. Además por lo general los padres o pacientes con miopatía miotubular tienen mucha información y les pueden ayudar.

Si necesitan ayuda o tienen preguntas pueden contactar a:

Jennifer Bilbao (Mama de Emil, con miopatía miotubular)

jenbilbao(at)gmail.com

0049 176 32 919469

Stuttgart-Alemania

Además pueden leer sobre las aventuras de mi hijo Emil en alemán y en español en su blog.

He creado también un grupo cerrado de ayuda en español para familias de habla hispana en Facebook. Si desean entrar al grupo escribanme un mensaje por email, whatsApp o Facebook 🙂

Texto Jennifer Bilbao, modificado de:

http://www.asemaragon.com/las-enm/fichas-tecnicas/64-miopatias-congenitas/193-miopatia-congenita-miotubular