RYR1

Was ist RYR1

Eine Mutation im Gen RYR1 kann verschiedene Erkrankungen verursachen, je nachdem in welchem Teil des Gens die Mutation auftritt. RYR1 ist eines der größten Gene im Körper. Das ist mit unter der Grund, warum die Erkrankungen auch unterschiedlich ausgeprägt sind. Bei einigen merkt man bereits bei der Geburt, dass etwas nicht stimmt, andere stellen erst im Erwachsenenalter fest, dass sie nicht mehr so fit sind. Die Anzeichen/Symptome variieren sehr stark.

Folgende Erkrankungen gibt es:

Central-Core Myopathie (CCD)
Multi-Minicore-Myopathie (MmD)
Zentronukleäre Myopathie (CNM)
Kongenitale Fasertypen-Disproportion (CFTD)
Maligne Hyperthermie (MH)

Von jedem Gen werden immer zwei Kopien vererbt. Die Mutation kann unterschiedlich vererbt werden:

autosomal-dominant: Hier reicht es, dass ein defektes Gen vererbt wird
autosomal-rezessiv: Beide vererbten Gene weisen eine Mutation auf
Neumutation: Die Mutation tritt erstmalig auf

Es gibt drei Muskelarten: Skelettmuskeln, glatte Muskeln und den Herzmuskeln. Bei RYR1 sind vorwiegend die Skelettmuskeln betroffen, also die Muskeln die mit dem Knochen verbunden sind und die man bewusst beeinflussen kann. Auswirkungen auf die glatten Muskeln sind möglich. Die glatten Muskeln kommen bei den Organen und den Blutgefäßen vor. Eine Heilung gibt es derzeit nicht, es gibt aber Forschungsprojekte, z.B. durch die RYR1-Foundation.

Da die Krankheitsbilder sehr unterschiedlich ausfallen, sind die Behandlungsmethoden auch von Person zu Person unterschiedlich und müssen individuell vereinbart werden.

Auf der Seite der RYR1-Foundation und bei CURECMD gibt es noch weitere interessante Artikel zu RYR1. Zu empfehlen sind auch die Clinical Care Guidelines der RYR1-Foundation die in mehreren Sprachen zur Verfügung stehen.

Artikel zum Weiterlesen